Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis – CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej w późniejszym życiu. Mukowiscydozy nie można złapać tak jak choroby zakaźnej, ani zarazić się nią od innego dziecka. Na mukowiscydozę chorują zarówno chłopcy jak i dziewczęta. Choroba objawia się w bardzo różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Ponieważ z mukowiscydozą dziecko już się rodzi, określa się ją często mianem choroby wrodzonej. Dziecko chore zawsze dziedziczy dwa geny powodujące CF, jeden od swej matki, drugi od ojca. Oboje rodzice określani są jako nosiciele genu, gdyż każde z nich ma tylko po jednej kopii genu CF. Dziecko chore na mukowiscydozę może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje jego rodzice są nosicielami genu CF.

Mukowiscydoza jest chorobą częstą. W wielu krajach przeciętnie jedno na 2.500 rodzących się dzieci choruje na mukowiscydozę. Przykładowo, jeżeli w kraju rodziłoby się 10.000 dzieci rocznie, czworo z nich byłoby chore na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów – najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórzy pacjenci mają więcej kłopotów z płucami inni z układem pokarmowym: każdy pacjent choruje inaczej.

Objawy kliniczne

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

  • gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
  • występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
  • występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)

Niektóre inne objawy:

  • opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
  • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
  • nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)

Leczenie

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:

  • usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
  • opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek.